ในที่สุด นักวิจัยได้ถอดรหัสหนังสือคำแนะนำทางพันธุกรรมของมนุษย์ฉบับสมบูรณ์จากหน้าปกสู่หน้าปก
ในอดีตที่ผ่านมามีการประกาศความสมบูรณ์ของจีโนมมนุษย์เว็บสล็อตแตกง่ายสองครั้ง แต่จริงๆ แล้วสิ่งเหล่านี้เป็นร่างที่ไม่สมบูรณ์ “เราหมายความอย่างนั้นจริงๆ ในครั้งนี้” Evan Eichler นักพันธุศาสตร์มนุษย์และผู้ตรวจสอบสถาบันการแพทย์ Howard Hughes แห่งมหาวิทยาลัยวอชิงตันในซีแอตเทิลกล่าว
จีโนมที่เสร็จสมบูรณ์ถูกนำเสนอในชุดเอกสารที่เผยแพร่ออนไลน์ในวันที่ 31 มีนาคมในScience and Nature Methods
ทีมนักวิจัยนานาชาติ ซึ่งรวมถึง Eichler ได้ใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอแบบใหม่เพื่อแก้ปัญหาการซ้ำซ้อนของ DNA ที่ถูกดัดแปลงจากจีโนมรุ่นก่อนหน้า ซึ่งใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อเป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับแนวทางการวิจัยด้านชีวการแพทย์
นักวิจัยรายงานใน Scienceว่า การ ถอดรหัสความยุ่งยากเหล่านี้ได้เพิ่มฐานดีเอ็นเอประมาณ 200 ล้านฐาน หรือประมาณ 8% ของจีโนมลงในหนังสือคำแนะนำ นั่นเป็นทั้งบทโดยพื้นฐาน และมันเป็นโครโมโซมที่ชุ่มฉ่ำ ซึ่งประกอบด้วยการมองครั้งแรกที่แขนสั้นของโครโมโซมบางตัว ยีนที่หายไปนาน และส่วนสำคัญของโครโมโซมที่เรียกว่าเซนโทรเมียร์ ซึ่งกลไกที่รับผิดชอบในการแบ่ง DNA จะจับโครโมโซมไว้
Rajiv McCoy นักพันธุศาสตร์มนุษย์ที่มหาวิทยาลัย Johns Hopkins ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของทีมที่รู้จักกันในชื่อ Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium กล่าวว่า “พื้นที่บางแห่งที่ขาดหายไปกลายเป็นพื้นที่ที่น่าสนใจที่สุด จีโนมที่สมบูรณ์ “มันน่าตื่นเต้นเพราะเราได้ดูครั้งแรกภายในภูมิภาคเหล่านี้และดูว่าเราจะพบอะไรได้บ้าง” เทโลเมียร์เป็นดีเอ็นเอที่ยืดออกซ้ำๆ ซึ่งพบที่ปลายโครโมโซม เช่นเดียวกับสายรัดบนเชือกผูกรองเท้า พวกมันอาจช่วยป้องกันไม่ให้โครโมโซมคลี่คลาย
ข้อมูลจากความพยายามนี้พร้อมให้นักวิจัยคนอื่นๆ ได้สำรวจแล้ว
และบางคน เช่น นักพันธุศาสตร์ Ting Wang จาก Washington University School of Medicine ในเมือง St. Louis ได้เจาะลึกลงไปแล้ว “การมีการอ้างอิงจีโนมที่สมบูรณ์จะช่วยปรับปรุงการศึกษาด้านชีวการแพทย์ได้อย่างแน่นอน… มันเป็นทรัพยากรที่มีประโยชน์อย่างยิ่ง” เขากล่าว “ไม่ต้องสงสัยเลยว่านี่คือความสำเร็จที่สำคัญ”
แต่ Wang กล่าวว่า “จีโนมมนุษย์ยังไม่สมบูรณ์”
เพื่อทำความเข้าใจว่าทำไมและสิ่งที่สารานุกรมพันธุกรรมมนุษย์เล่มใหม่นี้บอกอะไรเรา มาดูเหตุการณ์สำคัญนี้อย่างละเอียดถี่ถ้วน
Eichler ระมัดระวังที่จะชี้ให้เห็นว่า “นี่คือความสมบูรณ์ของ จีโน มมนุษย์ ไม่มีสิ่งที่เรียกว่า จีโน มมนุษย์” คนสองคนจะมีส่วนใหญ่ของจีโนมของพวกเขาซึ่งมีตั้งแต่คล้ายกันมากไปจนถึงเหมือนกันแทบทุกประการ และ “ส่วนเล็กกว่าที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง” จีโนมอ้างอิงสามารถช่วยให้นักวิจัยเห็นว่าผู้คนต่างกันตรงไหน ซึ่งสามารถชี้ไปที่ยีนที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ การมีมุมมองเกี่ยวกับจีโนมทั้งหมดโดยไม่มีช่องว่างหรือ DNA ที่ซ่อนอยู่อาจทำให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจสุขภาพ โรคและวิวัฒนาการของมนุษย์ได้ดีขึ้น
จีโนมที่สมบูรณ์ใหม่ไม่มีช่องว่างเหมือนจีโนมอ้างอิงของมนุษย์ก่อนหน้านี้ แต่ก็ยังมีข้อ จำกัด วังกล่าว จีโนมอ้างอิงแบบเก่าเป็นกลุ่มของ DNA ของคนมากกว่า 60 คน ( SN: 3/4/21 ) “ไม่มีบุคคลหรือเซลล์เดียวบนโลกใบนี้ที่มีจีโนมนั้น” นั่นก็รวมถึงจีโนมใหม่ที่สมบูรณ์ด้วย “มันเป็นจีโนมปลอมที่ไม่ระบุราคา” หวาง ผู้ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับโครงการกล่าว
จีโนมใหม่ไม่ได้มาจากบุคคลเช่นกัน มันคือจีโนมของไฝไฮดาติดิฟอร์มที่สมบูรณ์ ซึ่งเป็นเนื้องอกชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นเมื่อสเปิร์มปฏิสนธิกับไข่เปล่าและโครโมโซมของพ่อจะทำซ้ำ นักวิจัยเลือกที่จะถอดรหัสจีโนมทั้งหมดจากเซลล์ที่เรียกว่า CHM13 ซึ่งทำจากเนื้องอกที่ผิดปกติเหล่านี้
Karen Miga นักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานตาครูซ กล่าวว่าการตัดสินใจนั้นเกิดขึ้นด้วยเหตุผลทางเทคนิค โดยปกติคนจะได้รับโครโมโซมชุดหนึ่งจากแม่และชุดโครโมโซมอีกชุดจากพ่อ ดังนั้น “เราทุกคนมีจีโนมสองจีโนมในทุกเซลล์”
หากการรวมจีโนมก็เหมือนกับการต่อจิ๊กซอว์ “โดยพื้นฐานแล้วคุณมีปริศนาสองตัวในกล่องเดียวกันซึ่งดูคล้ายกันมาก” มิก้ากล่าวโดยยืมการเปรียบเทียบจากเพื่อนร่วมงาน นักวิจัยจะต้องเรียงลำดับปริศนาทั้งสองก่อนที่จะประกอบเข้าด้วยกัน “จีโนมจากไฝไฮดาทิดิฟอร์มไม่ได้นำเสนอความท้าทายแบบเดียวกัน มันเป็นเพียงหนึ่งปริศนาในกล่อง”
นักวิจัยต้องเพิ่มโครโมโซม Y จากบุคคลอื่น เนื่องจากสเปิร์มที่สร้างโมลไฮดาทิดิฟอร์มมีโครโมโซม X
แม้แต่การไขปริศนาตัวเดียวเข้าด้วยกันก็เป็นภารกิจที่ยากเย็นแสนเข็ญ แต่เทคโนโลยีใหม่ที่ช่วยให้นักวิจัยสามารถใส่ DNA base ซึ่งแสดงด้วยตัวอักษร A, T, C และ G ตามลำดับ สามารถคายออกได้ยาวกว่า 100,000 เบส เช่นเดียวกับที่ปริศนาสำหรับเด็กแก้ได้ง่ายกว่าเนื่องจากมีชิ้นส่วนที่ใหญ่ขึ้นและน้อยลง “การอ่านแบบยาว” เหล่านี้ทำให้การประกอบชิ้นส่วนของจีโนมง่ายขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในส่วนที่ซ้ำซากซึ่งมีเพียงไม่กี่ฐานเท่านั้นที่อาจแยกความแตกต่างระหว่างสำเนาหนึ่งสล็อตแตกง่าย
