สำหรับผู้เริ่มต้น DNA ที่ถอดรหัสใหม่ประกอบด้วยแขนสั้นเว็บสล็อตออนไลน์ของโครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22 “โครโมโซม acrocentric” เหล่านี้ไม่คล้ายกับ X ที่ดีและเรียบร้อยเหมือนกับที่โครโมโซมที่เหลือทำ พวกเขามีชุดแขนยาวและแขนสั้นหนึ่งชุดความยาวของแขนสั้นไม่มีความสำคัญ แขนเหล่านี้เป็นที่ตั้งของยีน rDNA ซึ่งเข้ารหัส rRNA ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเครื่องจักรระดับโมเลกุลที่ซับซ้อนซึ่งเรียกว่าไรโบโซม ไรโบโซมอ่านคำแนะนำทางพันธุกรรมและสร้างโปรตีนทั้งหมดที่จำเป็นในการทำให้เซลล์และร่างกายทำงานได้ มีหลายร้อยสำเนาของภูมิภาค rDNA เหล่านี้ในจีโนมของทุกคน โดยเฉลี่ย 315 แต่
บางคนมีมากขึ้นและน้อยลง สิ่งเหล่านี้มีความสำคัญต่อการทำให้แน่ใจว่าเซลล์มีโรงงานผลิตโปรตีนพร้อม
“เราไม่รู้ว่าจะคาดหวังอะไรในภูมิภาคเหล่านี้” มิก้ากล่าว “เราพบว่าทุกโครโมโซม acrocentric และทุก rDNA บนโครโมโซม acrocentric นั้นมีความแตกต่างกัน การเปลี่ยนแปลงหน่วยซ้ำที่เป็นส่วนตัวของโครโมโซมนั้นโดยเฉพาะ”
ด้วยการใช้แท็กเรืองแสง Eichler และเพื่อนร่วมงานได้ค้นพบ DNA ที่ซ้ำกันซึ่งอยู่ถัดจากบริเวณ rDNA และบางที rDNA ด้วยเช่นกัน ซึ่งบางครั้งก็เปลี่ยนตำแหน่งไปยังโครโมโซมอื่นทีมงานรายงานในScience “มันเหมือนกับเก้าอี้ดนตรี” เขากล่าว เหตุใดและอย่างไรจึงเกิดขึ้นยังคงเป็นปริศนา
จีโนมที่สมบูรณ์ยังมียีน 3,604 ยีน รวมถึง 140 ตัวที่เข้ารหัสโปรตีน
ซึ่งไม่มีอยู่ในจีโนมเก่าที่ไม่สมบูรณ์ ยีนเหล่านี้จำนวนมากเป็นสำเนาที่แตกต่างกันเล็กน้อยของยีนที่รู้จักกันก่อนหน้านี้ รวมถึงยีนบางยีนที่เกี่ยวข้องกับวิวัฒนาการและพัฒนาการของสมอง ออทิสติก การตอบสนองของภูมิคุ้มกัน มะเร็ง และโรคหลอดเลือดหัวใจ การมีแผนที่ว่ายีนเหล่านี้อยู่ที่ไหนอาจนำไปสู่ความเข้าใจที่ดีขึ้นในสิ่งที่พวกเขาทำ และอาจถึงแม้กระทั่งสิ่งที่ทำให้มนุษย์เป็นมนุษย์
หนึ่งในการค้นพบที่ใหญ่ที่สุดอาจเป็นโครงสร้างของเซนโตรเมียร์ของมนุษย์ทั้งหมด เซนโทรเมียร์ ซึ่งเป็นส่วนที่บีบซึ่งให้โครโมโซมส่วนใหญ่มีรูปร่าง X ที่มีลักษณะเฉพาะ เป็นจุดประกอบของไคเนโทโคเรส ซึ่งเป็นกลไกของเซลล์ที่แบ่งดีเอ็นเอระหว่างการแบ่งเซลล์ นั่นเป็นหนึ่งในงานที่สำคัญที่สุดในเซลล์ เมื่อมันผิดพลาด อาจส่งผลให้เกิดข้อบกพร่อง มะเร็ง หรือความตายได้ นักวิจัยได้ถอดรหัสเซนโทรเมียร์ของแมลงวันผลไม้และโครโมโซม 8, X และ Y ของมนุษย์แล้ว ( SN: 5/17/19 ) แต่นี่เป็นครั้งแรกที่นักวิจัยได้เห็นเซนโทรเมียร์ที่เหลือของมนุษย์
โครงสร้างส่วนใหญ่เป็นการทำซ้ำแบบตัวต่อตัวของ DNA คู่เบสประมาณ 171 คู่ที่รู้จักกันในชื่อดาวเทียมอัลฟ่า แต่การทำซ้ำเหล่านี้อยู่ภายในการทำซ้ำอื่น ๆ ทำให้เกิดรูปแบบที่ซับซ้อนที่แยกความแตกต่างของเซนโตรเมียร์ของโครโมโซมแต่ละตัว Miga และเพื่อนร่วมงานอธิบายไว้ในScience การรู้โครงสร้างจะช่วยให้นักวิจัยเรียนรู้เพิ่มเติมว่าโครโมโซมถูกแบ่งออกอย่างไรและบางครั้งอาจทำให้กระบวนการล้มเหลว
ภาพกล้องจุลทรรศน์ของโครโมโซมสีแดงและไมโครทูบูลสีเขียวภายในแบ่งเซลล์เฮลา
นักวิจัยได้ถอดรหัสโครงสร้างของเซนโทรเมียร์ของมนุษย์ทั้งหมด ซึ่งเป็นส่วนที่บีบเข้าของโครโมโซม (สีแดงในภาพเซลล์เฮลาที่แบ่งตัว) โดยที่โครงสร้างที่เรียกว่าไมโครทูบูล (สีเขียว) ยึดติดและลากจูง เพื่อให้แน่ใจว่ามีการกระจายดีเอ็นเอในเซลล์อย่างเหมาะสม
MATTHEW DANIELS / WELLCOME COLLECTION ( CC BY 4.0 )
ขณะนี้นักวิจัยยังมีแผนที่ที่สมบูรณ์มากขึ้นของเครื่องหมาย epigenetic – แท็กทางเคมีบน DNA หรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องซึ่งอาจเปลี่ยนวิธีควบคุมยีน เครื่องหมาย epigenetic ประเภทหนึ่งที่เรียกว่า DNA methylation มีอยู่ทั่วไปใน centromeres ยกเว้นจุดเดียวในแต่ละโครโมโซมที่เรียกว่าcentromeric dip region Winston Timp วิศวกรชีวการแพทย์ที่ Johns Hopkins University และเพื่อนร่วมงานรายงานในScience
นักวิจัยค้นพบการจุ่มเหล่านี้ที่ kinetochores จับ DNA แต่ยังไม่ชัดเจนว่าการจุ่มลงในเมทิลเลชั่นทำให้เครื่องจักรเซลลูลาร์รวมตัวกันที่จุดนั้นหรือหากการประกอบเครื่องจักรทำให้ระดับเมทิลเลชั่นต่ำลง
การตรวจสอบรูปแบบเมทิลเลชันของ DNA ใน DNA ของบุคคลหลายๆ คนและเปรียบเทียบกับข้อมูลอ้างอิงใหม่พบว่าการลดลงเกิดขึ้นที่จุดต่างๆ ในเซ็นโตรเมียร์ของแต่ละคน แม้ว่าจะไม่ทราบผลที่ตามมาก็ตามเว็บสล็อต
